Lamellar iktiyoz (LI), doğumda mevcut olan nadir bir genetik cilt hastalığıdır . Otozomal resesif konjenital iktiyozlar (ARCI) adı verilen üç genetik cilt hastalığından biridir. Diğer ikisi alacalı iktiyozis harlequin iktiyozis olarak bilinir Ichthyosis congenita (kolodion bebek; konjenital iktiyoziform eritroderma; kseroderma; yenidoğanın pul pul dökülmesi) kalıtsal bir cilt bozukluğudur. Büyük, kaba ve ince beyaz pullarla genelleştirilmiş, anormal derecede kırmızı, kuru ve pürüzlü cilt ile karakterizedir. Kaşıntı (kaşıntı) da genellikle gelişir. https://rarediseases.org › nadir hastalıklar › iktiyoz
İktiyoz - NORD (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü)
ve konjenital iktiyoziform eritroderma.
Lamellar iktiyoza hangi genetik mutasyon neden olur?
TGM1 genindeki mutasyonlar, lamellar iktiyoz vakalarının yaklaşık yüzde 90'ından sorumludur. TGM1 geni, transglutaminaz 1. adlı bir enzim yapmak için talimatlar sağlar.
Lamellar iktiyoz nasıl kalıtılır?
Durum, birkaç farklı genden birindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklansa da, vakaların yaklaşık %90'ı TGM1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Lamellar iktiyoz genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Tedavi, her insanda bulunan belirti ve semptomlara dayanır.
İktiyoz genetik midirbozukluk?
Ichthyosis vulgaris, genellikle bir veya iki ebeveynden kalıtılan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Sadece bir ebeveynden kusurlu bir geni miras alan çocuklar, hastalığın daha hafif bir formuna sahiptir. İki kusurlu geni miras alanlar daha şiddetli bir iktiyoz vulgaris formuna sahiptir.
Lamellar iktiyoz ölümcül müdür?
Otozomal resesif konjenital iktiyozlu (ARCI) yenidoğanların çoğu kollodion bebekler olsa da, ARCI'nin klinik görünümü ve şiddeti, en şiddetli ve sıklıkla ölümcül olan alacalı iktiyozdan arasında önemli ölçüde farklılık gösterebilir., lameller iktiyozis (LI) ve (büllöz olmayan) konjenital iktiyoziform …
