Hemofili, bir kan pıhtısı oluşturmak için gerekli pıhtılaşma faktörü proteinlerini yapmak için talimatlar sağlayan genlerden birindeki mutasyon veya değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik veya mutasyon, pıhtılaşma proteininin düzgün çalışmasını veya tamamen kaybolmasını önleyebilir. Bu genler X kromozomu üzerinde bulunur.
Hangi eksiklik hemofiliye neden olur?
Çok az faktörlere sahip olmak VIII (8) veya IX (9) hemofiliye neden olur. Hemofilisi olan bir kişi, faktör VIII veya faktör IX olmak üzere yalnızca bir faktörden yoksun olacaktır, ancak her ikisinde birden bulunmaz. İki ana hemofili türü vardır: faktör VIII eksikliği olan hemofili A; ve faktör IX eksikliği olan hemofili B.
Bir kişi hemofiliyi nasıl miras alır?
Neredeyse her zaman bir ebeveynden çocuğa kalıtsaldır (geçer). Hemofili A ve B aynı şekilde kalıtılır, çünkü hem faktör VIII hem de faktör IX genleri X kromozomunda bulunur (kromozomlar, genleri içeren vücut hücreleri içindeki yapılardır).
Hemofili nasıl başladı?
Hemofili dünyaya ilk kez İngiltere Kraliçesi Victoria döneminde “Kraliyet Hastalığı” olarak tanıtıldı. Hemofili geninin bir taşıyıcısıydı, ancak sık kanamalar ve zayıflatıcı ağrı da dahil olmak üzere kanama bozukluğunun etkilerine katlanan oğlu Leopold'du.
Hemofilinin 5 belirtisi nedir?
Belirtiler
- Kesikler veya yaralanmalardan veya ameliyat veya dişçilik işlemlerinden sonra açıklanamayan ve aşırı kanama.
- Birçok büyük veya derin çürük.
- Aşılardan sonra olağandışı kanama.
- Eklemlerinizde ağrı, şişme veya sıkışma.
- İdrarınızda veya dışkınızda kan var.
- Bilinen bir neden olmadan burun kanaması.
- Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik.
