Bu bebeklerin çoğu yaşamın ilk birkaç günü ila haftaları içinde solunum zorluğu, beslenememe ve ciddi cilt enfeksiyonları nedeniyle ölür. Bebeklik döneminden sonra hayatta kalan hastalarda şiddetli iktiyoz ve değişken nörolojik bozukluk vardır.
Kollodion bebeğimin sebebi nedir?
Kolodion zarı, anormal deskuamasyon nedeniyle. Belirli genlerin mutasyonundan kaynaklanır ve genellikle otozomal resesif, konjenital iktiyozdur (pullu cilt durumu). Bununla birlikte, kolodyum bebeklerinin %10'unun altta yatan normal bir cildi vardır - 'kendi kendini iyileştiren' kolodyum bebeği olarak bilinen hafif bir sunum.
Koloid bebek nedir?
Kollodion bebek (CB) terimi, tüm vücudu yapışkan, esnek, parşömen benzeri bir zarla kaplı bir yenidoğan anlamına gelir. 1. Durum genellikle ektropion, eklabium, hipotrikoz, hipoplastik nazal ve auriküler kıkırdak ve psödokontraktürlerle ilişkilidir.
Konjenital iktiyoz tedavi edilebilir mi?
Birincil tedavi cildi nemlendirmekten, sıvı kaybını az altmaktan ve enfeksiyonları önlemekten oluşur. Son zamanlarda, hastaların bir oral retinoid olan asitretin ile başarılı bir şekilde tedavi edildiği vakalar bildirilmiştir. Erken oral retinoid tedavisi bu hastalar için sağkalım oranlarını artırıyor gibi görünüyor (2).
Bebekler neden alacalı iktiyoz ile doğar?
Harlequin tipi iktiyoz, bireydeki mutasyonlardan kaynaklanır. ABCA12 geni. Bu gen, cildin en dış tabakasındaki hücrelerden lipidlerin taşınması için gerekli bir proteini kodlar. Bozukluk otozomal çekiniktir ve taşıyıcı olan ebeveynlerden kalıtılır.
