kromozom 1 ve kromozom 11'nin belirli bölgelerinin silinmesi nöroblastom ile ilişkilidir. Araştırmacılar, bu kromozomlardaki silinen bölgelerin, hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini engelleyen, tümör baskılayıcı gen adı verilen bir gen içerebileceğine inanıyor.
Nöroblastoma neden olan gen mutasyonu?
Kalıtsal nöroblastom, iki genden birindeki değişikliklerden kaynaklanır: ALK veya PHOX2B. Genler, vücuttaki hücrelere nasıl çalışacaklarını söyleyen bilgileri taşır. ALK ve PHOX2B genleri, sinir hücrelerinin nasıl ve ne zaman büyüdüğünü, bölündüğünü ve öldüğünü kontrol eder.
Nöroblastoma otozomal dominant mı yoksa çekinik mi?
Genellikle otozomal dominant bir şekilde, eksik penetrasyonla kalıtılır ve retinoblastoma benzer şekilde klasik iki vuruşlu modele uygundur [26, 27]. Ek olarak, yatkınlaştırıcı genetik mutasyonları barındıran bazı aile üyeleri nöroblastom geliştirmez [28, 29].
Nöroblastom nerede bulunabilir?
Nöroblastom en yaygın olarak, sinir hücrelerine benzer kökenlere sahip olan ve böbreklerin üzerinde yer alan böbreküstü bezlerinin içinde ve çevresinde ortaya çıkar. Bununla birlikte, nöroblastom, karnın diğer bölgelerinde ve göğüste, boyunda ve sinir hücresi gruplarının bulunduğu omurganın yakınında da gelişebilir.
Nöroblastomun önde gelen nedeni nedir?
Nedenler. Nöroblastom, nöroblastlar büyüdüğünde olurve sinir hücrelerine dönüşmek yerine kontroldenbölün. Bu anormal büyümenin kesin nedeni bilinmiyor, ancak bilim adamları, bir nöroblastın genlerindeki bir kusurun, onun kontrolsüz bir şekilde bölünmesine izin verdiğine inanıyor.