Leber konjenital amaurosis (LCA), öncelikle retinayı etkileyen bir göz bozukluğudur. Bu duruma sahip kişilerde tipik olarak bebeklik döneminde başlayan ciddi görme bozukluğu vardır. Diğer özellikler arasında fotofobi, gözlerin istemsiz hareketleri (nistagmus) ve aşırı ileri görüşlülük sayılabilir.
Leber konjenital amaurosis'in temel özellikleri nelerdir ve kimleri etkiler?
Leber konjenital amaurosis, gözün arkasındaki ışığı ve rengi algılayan özel doku olan retinayıetkileyen bir göz bozukluğudur. Bu bozukluğu olan kişilerde tipik olarak bebeklik döneminden itibaren ciddi görme bozukluğu vardır.
Konjenital Leber amaurosis'i olan kişiler ne görür?
Leber konjenital amaurosis (LCA), erken yaşta ciddi görme kaybıyla sonuçlanan konjenital retina distrofileri ailesidir. Hastalar genellikle nistagmus, halsiz veya neredeyse yok pupil yanıtları, ciddi derecede azalmış görme keskinliği, fotofobi ve yüksek hipermetropi. ile başvururlar.
Öne çıkan genetik ilaç, Leber konjenital amorozunu tedavi etmek için nasıl kullanılabilir?
Bu yeni terapi, kusurlu geni düzeltmek için anormal retina hücrelerineyeni genler yerleştirmeyi içerir. Son zamanlarda, RPE65 geninin her iki kopyasında mutasyon bulunan hastalar için gen tedavisi kullanılabilir hale geldi. Bu gendeki bir kusur,bazı hastalarda LCA'ya ve diğerlerinde retinitis pigmentosa'ya (RP) neden olur.
Leber konjenital amaurosis için bir tedavi var mı?
Leber konjenital amaurosis nasıl tedavi edilir ? Ne yazık ki, LCA için orada şu anda cure yok. Bununla birlikte, gen replasman tedavilerinin the gelişimi ve diğer potansiyel yeni tedaviler hastalar için umut sunmaktadır. It bunların gene özgü olduğuna dikkat etmek önemlidir.
