orak hücreli aleli yaygın olarak kırmızı kan hücrelerinin AS heterozigotlarında oksijeni giderildiğinde orak şeklinde deforme olmasına neden olan bir varyant olarak bilinir. β-globin geninin mutant formu ve ayrıca AS heterozigotlarında sıtmaya karşı direnç sağlar.
Orak hücre hastaları sıtmaya neden dirençlidir?
Orak hemoglobin (HbS) üreten beta globin genindeki genetik mutasyon, heterozigot formunda (AS) mutasyon için homozigot (SS) olan bireylerde erken ölüme yol açabilecek ciddi vasküler komplikasyonlara neden olurken, P. kaynaklı şiddetli sıtmaya karşı kısmen korur
Heterozigotlar sıtmaya daha mı dirençli?
Heterozigotlarda mutant hemoglobinin varlığı, sıtma parazitinin yaşam döngüsüne müdahale eder. Heterozigotlar dolayısıyla sıtmanın zayıflatıcı etkilerine karşı normal homozigotlardan daha dirençlidir.
Sıtmaya karşı heterozigot dirençli nedir?
Orak hücre, S veya βS veya HbS Orak hücre aleli yaygın olarak bir varyant olarak bilinir Bu, A'nın β-globin geninin mutant olmayan formunu gösterdiği AS heterozigotlarında oksijeni giderildiğinde kırmızı kan hücrelerinin orak şeklinde deforme olmasına neden olur ve ayrıca AS heterozigotlarında sıtmaya direnç sağlar.
Hangisi heterozigotta sıtmaya karşı koruma sağlar?
En iyi karakterize edilmiş insan genetiğisıtma ile ilişkili polimorfizm, orak hemoglobin (HbS) ile sonuçlanır. Sahra altı Afrika'da ve diğer bazı tropik bölgelerde HbS'nin yüksek prevalansı neredeyse kesinlikle heterozigotlara sağlanan sıtmaya karşı korumadan kaynaklanmaktadır [1–3, 5].
