Bu durum, bir otozomal kodominant modelinde kalıtsaldır. Kodominans, genin iki farklı versiyonunun aktif olabileceği (ifade edildiği) ve her iki versiyonun da genetik özelliğe katkıda bulunduğu anlamına gelir. SERPINA1 geninin M olarak adlandırılan en yaygın versiyonu (alel), normal seviyelerde alfa-1 antitripsin üretir.
Her iki ebeveyn de alfa-1 antitripsin eksikliğine sahip olmak zorunda mı?
Çocuklarının hastalığı miras alması için her iki ebeveynin de anormal alfa-1 antitripsin eksikliği geninin en az bir kopyasına sahip olması gerekir.
Alfa-1 antitripsin eksikliği nasıl geçer?
Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD), ailelerde otozomal kodominant modelde kalıtsaldır. Kodominant kalıtım, genin iki farklı varyantının (alel) ifade edilebileceği ve her iki versiyonun da genetik özelliğe katkıda bulunduğu anlamına gelir. M geni, alfa-1 geninin en yaygın alelidir.
Alpha-1'li birinin yaşam beklentisi nedir?
Alfa-1 akciğer hastalığı yaşam süremi nasıl etkiler? Sigara içmeye devam eden ve Alfa-1 akciğer hastalığı olan kişilerin ortalama yaşam beklentisi 60 yaş civarındadır.
Alfa-1 antitripsin eksikliğinin genetik nedeni nedir?
Alfa-1 antitripsin eksikliğine (AATD), SERPINA1 genindekideğişiklikler (patojenik varyantlar, mutasyonlar olarak da bilinir) neden olur. Bu gen, vücuda biralfa-1 antitripsin (AAT) adı verilen protein. AAT'nin görevlerinden biri de vücudu nötrofil elastaz adı verilen başka bir proteinden korumaktır.
