Albinizm vücudun gözlere, cilde ve saça rengini veren melanin adlı bir kimyasalı yeterince üretmesini engeller. Oküler albinizmli çoğu insanın mavi gözleri vardır. Ancak içerideki kan damarları renkli kısımdan (iris) görünebilir ve gözler pembe veya kırmızı görünebilir.
Oküler albinizm nasıl olur?
Oküler albinizm tip 1 sonuçları GPR143 genindeki mutasyonlardan. Bu gen, gözlerin ve cildin pigmentasyonunda rol oynayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Melanin adı verilen bir pigmenti üreten ve depolayan hücresel yapılar olan melanozomların büyümesini kontrol etmeye yardımcı olur.
Albinizm nasıl çalışır?
Albinizm cilt, saç ve gözleri renklendiren pigment olan melanin üretimini etkiler. Bu ömür boyu süren bir durumdur, ancak zamanla daha da kötüleşmez. Albinizmli kişilerde melanin miktarı azalır veya hiç melanin yoktur. Bu, renklerini ve görüşlerini etkileyebilir.
Oküler albinizmi düzeltebilir misin?
Albinizm genetik bir bozukluk olduğundan, tedavi edilemez. Tedavi, uygun göz bakımı almaya ve anormallik belirtileri için cildi izlemeye odaklanır. Bakım ekibiniz birinci basamak doktorunuzu ve göz bakımı (göz doktoru), cilt bakımı (dermatolog) ve genetik konusunda uzmanlaşmış doktorları içerebilir.
Oküler albinizmin belirtileri nelerdir?
Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:iris ve retina (oküler hipopigmentasyon); foveal hipoplazi (azgelişmişlik); hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); zayıf görüş; zayıf derinlik algısı; aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık); ve ışığa karşı artan hassasiyet.
