Alkaptonüride, HGD enzimi homogentisik asidi (tirozinden üretilen) 4-maleilasetoasetata metabolize edemez ve kandaki homogentisik asit seviyeleri, olması gerekenden 100 kat daha yüksektir. önemli bir miktarı böbrekler tarafından idrara atılmasına rağmen normal olarak beklenir.
Alkaptonüride hangi enzim eksiktir?
Alkaptonüri, enzim homojentisat 1, 2-dioksijenaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği, tirozin ve fenilalanin metabolizmasının bir ürünü olan homogentisik asit düzeylerinin artmasına neden olur.
Alkaptonüride ne birikir?
Alkaptonüri veya "siyah idrar hastalığı", vücudun tirozin ve fenilalanin adı verilen iki protein yapı taşını (amino asitler) tamamen parçalamasını önleyen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta homogentisik asit adlı bir kimyasalın birikmesiyle sonuçlanır.
Alkaptonüride hangi madde bağ dokusunda birikir?
Aşırı homojentisik asit ve ilgili bileşikler bağ dokularında birikir, bu da kıkırdak ve cildin koyulaşmasına neden olur. Zamanla, bu maddenin eklemlerde birikmesi artrite yol açar. Homogentisik asit de idrarla atılır ve havaya maruz kaldığında idrarın koyulaşmasına neden olur.
Homgentisik asit nasıl olabilir?az altılmış mı?
Günde iki kez askorbik asit ile tedavi, bağ dokusu hasarını az altabilir ve etkilenen çocuklara ayrıca düşük proteinli bir diyet verilmiştir. Nitisinon tedavisi homojentisik asit üretimini az altabilir.
