Kraniyosinostoz Kraniosinostoz Giriş: Kraniosinostoz, kraniyal sütürlerin erken kapanmasını temsil eder. Prevalans, 10.000 canlı doğumda yaklaşık 3.1-6.4 olup, bu durumun arttığı bildirilmektedir. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Kraniyosinostoz prevalansının artması - PubMed
sadece bir sütür içeren ve izole bir anormallik olan tipik olarak kalıtsal değildir, ailede kraniyosinostoz öyküsü olmayan kişilerde sporadik olarak meydana gelir. Daha nadiren, izole kraniyosinostoz, otozomal dominant kalıtımla birkaç genin herhangi birindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Kraniyosinostoz ailelerde mi olur?
Kraniyosinostoz genellikle doğumda fark edilir, ancak daha büyük çocuklarda da teşhis edilebilir. Bu koşul bazen ailelerde çalışır, ancak çoğu zaman rastgele oluşur.
Kraniyosinostoz genetik olabilir mi?
Kraniyosinostozda en sık mutasyona uğrayan genler FGFR2, FGFR3, TWIST1 ve EFNB1'dir. Sendromlarla ilişkili olmasının yanı sıra, klinik olarak sendromik olmayan bazı sinostozlar (genellikle koronal sütürleri etkiler), tek gen mutasyonlarından, özellikle FGFR3'teki Pro250Arg mutasyonundan kaynaklanabilir.
Kraniyosinostoz aktarılabilir mi?
Kraniyosinostoz yaklaşık 2500 canlı doğumdan birinde görülür ve erkekleri kadınlardan iki kat daha sık etkiler. Çoğunlukla sporadiktir (bilinen bir genetik neden olmaksızın tesadüfen oluşur),ancak bazı ailelerde, kraniyosinostoz bu duruma neden olduğu bilinen belirli genlerin aktarılmasıyla kalıtılır.
Sagital sinostoz ne kadar yaygın?
İzole (sendromik olmayan) kraniyosinostozun en yaygın şeklidir ve tüm vakaların yaklaşık yarısını temsil eder. Erkekler, sagital sinostozlu her kıza 4 erkek oranıyla, kızlardan daha fazla bu tip kraniyosinostoza sahip olma eğilimindedir.
